新生児検査で難病「脊髄性筋萎縮症」早期発見、発症前治療に成功　県立こども病院「全員受けてほしい」

長野県安曇野市の県立こども病院が赤ちゃんの先天性の難病を発症する前に治療することに成功したと発表しました。生後数日の内に血液を調べるオプション検査で判ったもので、全ての赤ちゃんに受けてほしいということです。

県立こども病院・稲葉雄二副院長：
「一日でも早く治療をするということが重要な疾患だが、疾患の赤ちゃんをしっかりと検出することができたということが証明された」

県立こども病院によりますと、この夏生まれた北信地方の男の子が筋肉が萎縮していく難病の「脊髄性筋萎縮症」であることがわかりました。

早期発見の鍵となったのはこども病院が2022年10月に始めた「オプショナル新生児スクリーニング検査」です。

生まれて5日目に血液を採り、先天性の代謝異常などを調べる通常の検査に追加して検査をしたところ遺伝子の変異が見つかり、14日目に治療を開始しました。

発症すると徐々に筋力が低下し、寝たきりになる恐れもある難病ですが、早期治療ができ、無事退院できたということです。

1回6000円かかるオプション検査は今年9月までの1年間に県内で生まれた赤ちゃんのおよそ9割が受けています。

しかし1割にあたる1300人以上が検査の網からこぼれているということです。

県立こども病院・稲葉雄二副院長：
「全ての赤ちゃんに受ける機会を与えてほしいというのが心からの願い」